病例学习：的现代拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病患者**，16 岁，出现受虐认知能力下降和行为彻底改变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和肌肉阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现神经纤维性共济失调。

远亲中 2 个父母亲中风癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检验包括乳酸、眼底检验、视神经影像学及脑脊液，其结果示经常性。

皮肤活检（如下图右图）定时肌肉血管壁和龟头支架蛋白钾埃米利奇涅染色阴性的脂质葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病类似于彻底改变。

图 1. 皮肤活检中拉福拉小形体。A：腋区皮肤活检组织病理学检验定时圆形或呈圆形的胞浆内钾–埃米利奇涅染色阴性，肌肉血管壁和腺荷叶蛋白抗淀粉包裹形体，即拉福拉小形体（如图上标右图），钾埃米利奇涅染色阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下微小拉福拉小形体（如上标右图）定时钾埃米利奇涅染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个值得注意基因突变引起的一种窒息性常染色形体隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号染色形体，这两个基因都为：EPM2A，编码方式 laforin 蛋白质；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，发作前一般没有自我意识发育间歇性，发作后多有严重的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于光兴奋或者本形体感觉的冲动所诱发，病患者常同时喜有共济失调、自我意识障碍、痴呆等疼痛，多数病患者发作后 10 将近死亡者。

该病理应与引起受虐肌肉阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚肌肉阵挛）、肌肉阵挛性癫痫喜碎裂红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉降症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症反对治疗。

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编辑： 孺训练