CARS2：在此之后致痫基因

进行连续性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经退行连续性疾病，外科表现和免疫学改变具有异质连续性；其主要外科基本特征包括肌阵挛、癫痫和不同程度的实质性连续性神经新功能弱化。

该症可由多个不同的等位变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位变异加剧；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位变异加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位变异加剧。

在青少年和成年病症当中，亦有报道称不同的线粒体运RNA（tRNA）等位变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质性型相关，外科上定义为“友破碎红表皮的肌阵挛连续性癫痫”（ MERRF）症候群。

在更进一步出版的Neurology周报上，一个德国研究工作一个团队报道了一个有2名外科症状与MERRF症候群极为相似病症的蜥脚类婚配家都和。2名病症均为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱氨酰tRNA生物合成）折叠核糖体等位基因的纯合子。病症外科表现包括重度的肌阵挛癫痫、实质性连续性痉挛连续性四肢瘫、实质性连续性视网膜和受试者负面影响、以及实质性连续性认知新功能负面影响。

上图1：病症家都和上图和测序上图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A等位基因；也染色体隐连续性遗传模式

上图2：在病症家人当中CARS2硝酸盐的多种折叠硝酸盐。上图A显示核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR硝酸盐。病症叔叔（III.5）和母亲（III.4）鲜血RNA显示很短的折叠硝酸盐。（BL=鲜血RNA；TS=睾丸RNA；FB=印证组成表皮细胞RNA）。上图B显示野生型和等位基因型CARS2也就是说DNA。等位基因型因为核苷酸6携带等位基因点加剧被折叠局限性。

研究工作者从该家都和当中分离出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合等位基因为致病连续性等位基因。该等位基因位于第6号核苷酸的最末一个DNA一处，经对CARS2 mRNA进行分析清楚异；也折叠可加剧第6号核苷酸完全局限性。这使得一段保守连续性序列上的28个残基遭遇框内局限性，这段RNA与受体内侧tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

研究工作者总结称，本研究工作检验出了一种新的加剧重度实质性连续性肌阵挛癫痫的致病等位基因CARS2。

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主编： neuro212