CARS2：新的致痫遗传

来进行官能肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传官能神经退行官能疾病，病症和生态学改变带有异质官能；其主要临床特征还包括肌阵挛、痉挛和相同程度的成果官能神经功能弱化。

该症可由多个相同的遗传物质特异性引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传物质特异性随之而来；大脑蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传物质特异性随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传物质特异性随之而来。

在年青人和孩童高血压中的，亦有报道称作相同的真核细胞转运RNA（tRNA）遗传物质特异性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型方面，临床上形态学为“伴经年累月白纤维素的肌阵挛官能痉挛”（ MERRF）症。

在近期成版的Neurology杂志上，一个瑞士研究制作组报道了一个有2名临床病因与MERRF症尤为相似高血压的近亲婚配家系。2名高血压均为CARS2遗传物质（该遗传物质编码方式真核细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）双链基因座特异性的纯合子。高血压病症还包括重度的肌阵挛痉挛、成果官能痉挛官能四肢瘫、成果官能视力和听力受到影响、以及成果官能认知功能受到影响。

所示1：高血压家系所示和测序所示，可见CARS2遗传物质c.655 G＞A特异性常染色体隐官能遗传模式

所示2：在高血压父母中的CARS2游离的多种双链游离。所示A显示遗传物质4和遗传物质8不久前RNA的逆转录PCR游离。高血压父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA显示较短的双链游离。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维素细胞RNA）。所示B显示野生型和特异性型CARS2交叉DNA。特异性型因为遗传物质6带上特异性点随之而来被双链紊乱。

历史学者从该家系中的分离成CARS2遗传物质的c.655 G＞A纯合特异性为病因官能特异性。该特异性座落第6号遗传物质的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA来进行量化恰当异常双链可随之而来第6号遗传物质完全紊乱。这使得一段保守官能基因组上的28个亚基发生上端紊乱，这段亚基与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能方面。

历史学者总结称作，本研究认定成了一种更进一步随之而来重度成果官能肌阵挛痉挛的病因遗传物质CARS2。

查看信息论地址

编辑： neuro212