类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）综合南征识别患因中的的一些特南征性临床表现主要有以下几种：

地区特南征

曼斯菲尔德患（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德患（Huntington disease like，HDL）综合南征地区分布很广，但某些 HDL 综合南征有地区分布结构上。比如 HDL2 普遍存在南非黑人（南非黑人 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙印度人的巴西的有的及东洋的有的也有另据。东洋老年人除此以外需回避 DRPLA，后者患患率在东洋老年人中的与 HD 相似，而在凯尔特和凯尔特老年人（英国Cumberland老年人和法国人集中的于）中的，除此以外需回避自主中枢神经系统系统脂质患。

运动患因显现的部位

大大部分 HDL 综合南征除此以外有脸部的运动障碍，包括脸部、颈部、肢体等。但有显着口脸部精神状态大型活动普遍存在中枢神经系统棱肝细胞渐增中风，包括肚皮舞-棱肝细胞渐增中风和 McLeod 综合南征。如为肾患的关节韧性障碍或运动特性减退-强直综合南征于其特别的脸部-颊部-舌部连累则除此以外需回避泛酸激复合物特别的中枢神经系统动性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为导致的口脸部关节韧性障碍于其帕金森氏中风样患因。

共济失调

虽然 HD 患程中的但会显现脑干萎缩，也有以共济失调为首发患因的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调集中的于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有显着的共济失调，应回避 HDL 综合南征。低加索的有的除此以外需回避 SCA17，东洋的有的除此以外需回避 DRPLA。

眼球大型活动精神状态

在识别患因中的并不有普遍性。HD 患征更早期即有扫视启动精神状态，后显现扫视放慢和扫视区域内增加。在导致的 HDL 综合南征、肚皮舞-棱肝细胞渐增中风、PKAN 和 WD 中的也有多种不同忽略。在中枢神经系统棱肝细胞渐增中风中的，能发现相片化扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。患程更早期「脑干性」眼球大型活动精神状态如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视显现异常的眼震是大多数静脉脑干性动性患的结构上，能与 HD 识别。

中风

HD 中的，中风仅显现在少年儿童型 HD 中的，10 岁实际上精神分裂中风的患征中的 30%~50% 除此以外有中风。而中风在其他 HDL 综合南征中的较多，如 SCA17 患征中的 22% 显现中风，肚皮舞棱肝细胞渐增中风中的 60%，McLeod 综合南征中的 40%，HDL1 综合南征中的大大部分患征除此以外有中风。DRPLA 中的 20 岁前精神分裂中风患征中的近乎除此以外显现，在 40 岁之后精神分裂中风的患征中的，中风极少显现。

方面平均速度

HDL1 方面平均速度较短时间，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂中风后生存年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂中风后的生存年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 综合南征精神分裂中风更早的方面较短时间。少年儿童型 HD 方面较短时间，但良性遗传性肚皮舞患（BHC）虽也在耳聋或儿童期精神分裂中风，但方面并不缓慢。

专用检验

在性状检测前除此以外必须好好基本的专用检验，常规哮喘检验能识别催性或亚催性患因引起的肚皮舞患因。一些常规检验对 HDL 综合南征患因也有帮助，如肚皮舞-棱肝细胞渐增中风和 McLeod 综合南征会有关节酸激复合物和肝复合物上升时，中枢神经系统脂质患的患征大部分显现肝细胞脂质降低，WD 患征 24 小时尿铜含量上升时等。

中枢神经系统棱肝细胞综合南征（肚皮舞-棱肝细胞渐增中风、McLeod 综合南征、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞比例下降时。

HD 患征尸身 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑干和脑干萎缩在疾患晚期显现。一些成年精神分裂中风的进行性 HDL 综合南征在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统棱肝细胞渐增中风和 McLeod 综合南征。脑干萎缩在识别 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 患征中的，脑干脑干萎缩、T2 相上深部脑干下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述识别患因的各项临床结构上阐释见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪