类亨廷顿得病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）症候群候群识别病征之中的一些特征官能流行病学发挥主要有以下几种：

地域特征

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）症候群候群地域栖息于很广，但某些 HDL 症候群候群有地域栖息于在结构上。比如 HDL2 广布塞内加尔种族主义（塞内加尔种族主义 HD 的集发挥之注解 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及外国人之中也有报道。欧美这群人须要重新考虑 DRPLA，后者患患病率在欧美这群人之中与 HD 相似，而在西欧和北欧这群人（爱尔兰坎伯兰这群人和法国人大多）之中，须要重新考虑骨骼肌组织免疫球蛋白患病。

民族运动症候群状用到的部位

基本上 HDL 症候群候群除此以外有全身的民族运动障碍，包括手部、背部、肢体等。但有明显口内手部异常社区活动广布骨骼肌钝上皮细胞升高症候群，包括舞蹈-钝上皮细胞升高症候群和 McLeod 症候群候群。如为短暂官能的乳头连续官能障碍或民族运动新功能减退-强直症候群候群喜相关的手部-颊部-舌部累及则须要重新考虑泛酸激酶相关的骨骼肌动爱滋患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可发挥为比较严重的口内手部乳头连续官能障碍喜帕金森的集症候群状。

共济失调

虽然 HD 患病程之中可能会用到小脑变小，也有以共济失调为上半年症候群状的 HD，年青人改进型 HD 也有共济失调大多要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之中相似。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 症候群候群。亚美尼亚人之中须要重新考虑 SCA17，外国人之中须要重新考虑 DRPLA。

眼球社区活动异常

在识别病征之中并不有本质。HD 病变早于期即有扫视启动异常，后用到扫视延缓和扫视仅仅限于减小。在比较严重的 HDL 症候群候群、舞蹈-钝上皮细胞升高症候群、PKAN 和 WD 之中也有类似改动。在骨骼肌钝上皮细胞升高症候群之中，能发现短片简化扫视（fractionated saccades）和正弦引跳（square-we jerks）。患病程早于期「小脑官能」眼球社区活动异常如扫视辨距妨碍、正弦引跳、ocular flutter、扫视追随和静静诱发的眼震是大多数脊髓小脑官能动爱滋患病的在结构上，能与 HD 识别。

发作

HD 之中，发作仅仅用到在年青人改进型 HD 之中，10 岁以当年起患病的病变之中 30%~50% 除此以外有发作。而发作在其他 HDL 症候群候群之中较大，如 SCA17 病变之中 22% 用到发作，舞蹈钝上皮细胞升高症候群之中 60%，McLeod 症候群候群之中 40%，HDL1 症候群候群之中基本上病变除此以外有发作。DRPLA 之中 20 岁当年起患病病变之中几乎除此以外用到，在 40 岁之后起患病的病变之中，发作常常用到。

方面更更快

HDL1 方面更更快较更快，发患病后一般幸存 1~10 年。HDL2 起患病后幸存期内 10~20 年，DRPLA 起患病后的幸存期内为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 症候群候群起患病早于的方面较更快。年青人改进型 HD 方面较更快，但良官能遗传官能舞蹈患病（BHC）虽也在早于熟或儿童期起患病，但方面并不缓慢。

专门设计健康检查

在基因检测当年须要要做基本的专门设计健康检查，原则上哮喘健康检查能识别引官能或亚引爱滋患病征引致的舞蹈症候群状。一些原则上健康检查对 HDL 症候群候群病征也有帮助，如舞蹈-钝上皮细胞升高症候群和 McLeod 症候群候群会有乳头酸激酶和大肠酶升高，骨骼肌免疫球蛋白患病的病变部分用到血清免疫球蛋白降低，WD 病变 24 两星期大肠铜含量升高等。

骨骼肌钝上皮细胞症候群候群（舞蹈-钝上皮细胞升高症候群、McLeod 症候群候群、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞数目增高。

HD 病变头颅 MRI 纹状体变小，相比较是尾状核，皮层和小脑变小在疾患病晚期用到。一些未满起患病的进行官能 HDL 症候群候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌钝上皮细胞升高症候群和 McLeod 症候群候群。小脑变小在识别 HD 和 SCAs 之中并不重要。DRPLA 病变之中，小脑脑干变小、T2 相上凹陷处皮层下脑部高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病征的各项流行病学在结构上总结不见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为译者原创编译总结，若须要要刊发，叮嘱写明注解。

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编辑： 张凌溪